Vamos exemplificar a diferença de Condições Coexistentes e Comorbidades no Autismo.

 

Antes vamos entender o significado do Transtorno do Espectro Autistas é uma condição relacionada ao neurodesenvolvimento, essa condição afeta como o Autista pensa, age e se porta diante da sociedade, apresentando características divergentes pelo meio típico. 

Assim como a tríade que lhe sustentam para formação do espectro são apresentados essa relação pela tradução livre “Spectrum” com sua relação direta ao conjunto de cores, feixes e ondas de luz dentro de um contexto que aborda uma qualificação unitária e separatista ao mesmo tempo, onde podemos observar algumas excepcionalidades como:

• Comunicação e interação Social;

Uma criança ou adulto com transtorno do espectro do autismo poderá ter problemas com as habilidades de interação social e comunicação.

• Padrões de comportamento;

Uma criança ou adulto com transtorno do espectro autista poderá ter padrões repetidos, limitados de comportamento, interesses ou atividades.

• Sintoma e classificação;

São vários, é provável que cada criança com transtorno do espectro do autismo tenha um padrão único de comportamento e nível ou gravidade, sendo de baixo funcionamento ou alto funcionamento.

Como podemos observar de forma única essa característica se espalham assim como a mistura de cores dentro do mesmo balizador para o enquadramento do Spectrum do Autismo.

Quando tudo começa a ficar confuso?

Quando misturamos essas Condições Coexistentes partindo da tríade que podem ser minimizadas, mas jamais retiradas do processamento cerebral daquele indivíduo com as doenças (Ansiedade, Depressão, Etc…) pelo mesmo fator de transliterações do termo Comorbidades (Latim COM, “junto”,  mais MORBIDUS, “doentio”, de MORBUS, “doença”.)

Para melhor entendimento:

Condições Coexistentes: Tudo aquilo que é carregado pela sua carga cerebral em conjunto com seu processo de neurodesenvolvimento, podem apresentar negativas para o meio típico como podemos absorver pontuais positivos para sua classificação de dupla excepcionalidades aproveitando suas potencialidade e minimizando suas negativas.

Comorbidades: Tudo que envolve doenças, processos que podem ser tratados com o devido apoio médico e profissional, infelizmente existe uma grande confusão por alguns profissionais não pesquisarem o que é co-existente com condição, o que acarreta a demora dos diagnósticos de doenças que afetam diretamente o modo daquele autista, como ansiedade, depressão, problemas metabólicos, hormonais, suplementares entre diversas outras questões.

Dentro do Espectro “Spectrum” a separação do indivíduo pode ser observada para a classificação do Autismo, lhe dando o direito de ser representado por esse termo sem a necessidade de carregar as comorbidades, mesmo sabendo que as comorbidades são a maior prevalência da desordem no nosso meio precisamos sempre buscar o devido apoio e tratamento profissional para tratar tais características

Além das Altas Habilidades/Superdotação em sua migração de conceito para Gifted and talented.

 

Estamos constantemente trabalhando pontos direcionados onde processos desatualizados no Brasil dificultam o trabalho Multidisciplinar em crianças, adolescentes e adultos dotados de habilidades que possamos extrair e trabalhar em suas particularidades, mesmo com conceito presente de Dupla Excepcionalidade podemos fazer um avanço significativo quando deixamos de lado padrões sazonais ultrapassados no processo de diagnóstico e apoio no Brasil.

Perguntas frequentes sobre educação Gifted and talented efetuadas na Association Gifted EUA.

 Existe uma definição de "talentoso"?

Sim.  A atual definição federal de alunos talentosos foi originalmente desenvolvida no Marland Report to Congress de 1972 desde então passou por diversas atualizações onde foi modificada várias vezes desde então (Última em 2019). A definição atual, é:

Estudantes, crianças,  jovens e adultos que demonstram alta capacidade de desempenho em áreas como intelectual, criativa, artística ou de liderança, ou em áreas acadêmicas específicas e que precisam de apoio e atividades que normalmente não são fornecidos pela escola para se desenvolverem plenamente dentro desses recursos.

Nesse ponto específico conseguimos abordar uma característica que não se vê presente no atual processo educacional, dentro das atividades de apoio e atividades que normalmente não são fornecidos pela instituição de ensino, dentro desse aspecto observamos a necessidade de um trabalho direcionado de uma psicopedagoga que saiba trabalhar dentro de suas particularidades ou hiperfoco como ocorrido no autismo, trabalhos de expansão gradual do seu conhecimento blindando possíveis negativas apresentadas na dupla excepcionalidade.

 Quantas crianças dotadas existem nos EUA?

O Escritório de Direitos Civis do Departamento de Educação dos EUA estima que 6% dos estudantes de escolas públicas estão matriculados em programas de dotação e talento.

Incrivelmente quando comparamos com crianças no Brasil esse número saltou para 7,5% dos estudantes em escolas públicas sem nenhum registro em programas de dotação e talentos

Quando migramos para crianças talentosas esse número sobe para 75% no Brasil e 58% no EUA, mantendo a diferença de não adaptação às características de ensino, sem apoio pedagógico direcionado no Brasil, já no (EUA) estudos dentro de novas funções continuam em constante evolução. 

Podemos observar aqui um verdadeiro obstáculo gerado pela diferença sócio educacional entre países desenvolvidos e subdesenvolvidos onde a presença de apoio não é colocada em prática, temos uma notável redução de Q.I, Q.E e Q.A no Brasil, já pelo outro lado quando observamos a expansão da educação inclusiva os números apresentados no (EUA) saltam para 23% dos alunos das escolas públicas onde o desenvolvimento de atividades e modelos de aprendizado são compensados pelo conceito de desenvolvimento intelectual individualizado. Percebemos que crianças mesmo que apenas talentosas tendem a seguir sua desenvoltura complementar no âmbito educacional quando apoiado adequadamente.

Podemos observar essas características de Gifted and talented bem executada pelo processo de interesse regional de ingresso em universidades e áreas Multidisciplinares para seu desenvolvimento pessoal, uma carga de  complemento e aperfeiçoamento constante visto em países desenvolvidos, ditos de primeiro mundo conseguem implementar modelos adaptativos para atividades antes restritas ou fora de grades educacionais típicas.

Com base nessa adaptação observamos o surgimento de novas áreas em crescimento, tidas pelos talentos trabalhados em países desenvolvidos;

Ciência e Processamento Tecnológico.

Genética e Modulação. 

Desenvolvimento Ecológico e Sustentável. 

Educação Multidisciplinar adaptativa.

Comunicação e Interação Filosófica.

Neuropsicopedagogia. 

Neuropsicologia. 

Medicina Sistêmica.

Arte Evolutiva.

São algumas das funções adequadas recentemente dentro de características do processo evolutivo ligado a crianças, adolescentes e adultos com características dos seus talentos com ligações de enquadramento a dupla excepcionalidade.

Com tais informações, podemos observar a evolução constante no processo educacional, onde características de Adaptabilidade para atividades específicas começam a gerar resultados em diferentes áreas adaptativas, o Brasil precisará se adequar para esse processo evolutivo de educação onde não apenas crianças enquadradas dentro de sua dotação de conhecimento como crianças comuns possam explorar seus talentos individuais.

Autista Savant Jacson Marçal @jacsonfier no Instagram @jacsonfiertea no Facebook e Jacson Marçal Blogspot.

Reference:

https://www.nagc.org/ Acessado em 21/06/2020 às 14:30

https://www.education.wa.edu.au/gifted-and-talented Acessado em 21/06/2020 às 14:58

https://www.educationcorner.com/k12-gifted-education.html Acessado em 21/06/2020 às 15:41

Estudos apontam que autistas tem dificuldades para relacionar seu nome e o de certas palavras com a relação do ato de comunicação.

 

Estudos apontam que autistas tem dificuldades para relacionar seu nome e o de certas palavras com a relação do ato de comunicação.

Sabe aquela dúvida que temos que o Autista estaria ou não ouvindo quando chamamos seu nome? Pesquisa mais recente mostra que Autistas ouvem o chamado, porém costuma não associar naquele momento seu nome ou palavras em um contexto amplo de comunicação, sendo assim o que muitas pessoas achavam necessidade de reforço para tentar repetir a utilização de seu nome para uma resposta diretiva não surtem efeitos dentro do espectro.

O autista consegue escultar o nome, porém dentro de uma divergência no seu processamento de  escalonamento poderá apresentar dificuldades para selecionar o seu próprio nome ou de objetos dentro de uma tentativa de socialização e comunicação.

Autistas verbais e não verbais tendem a ter muitas dificuldades em relacionar seu nome e palavras relacionadas ao ato de linguagem assim como a comparação de algo novo, conforme avaliações realizadas pelo Bioofeedback com base no eletroencefalograma (EEG), autistas tendem a ter dificuldades em filtrar certos sons e ruídos. Observamos que essa seletividade já se fazia presente pelo oposto aparente conforme ocorridos pela Misofonia, uma seletividade a sons que afetem ou gerem uma desordem maior no seu meio.

Sendo assim Autistas tendem apresentar dificuldades em relacionar a importância de sons que estão ao seu redor, essa dificuldade pode afetar sua interação social assim como estado de alerta para emergências.

O primeiro estudo a fazer isso, publicado em 2018, descobriu que os cérebros de adultos autistas respondem de maneira diferente a seus nomes do que as pessoas comuns. O novo estudo é o primeiro a explorar a resposta em pessoas com autismo verbais e não verbais, o que é crucial para o campo, diz Timothy Roberts , professor de radiologia da Universidade da Pensilvânia na Filadélfia, que não esteve envolvido no trabalho.

Os pesquisadores utilizaram do EEG para verificar as ondas cerebrais após o contato de resposta a chamadas de nomes e palavras, foi notado que um atraso significativo ocorre no cérebro de autistas, sendo que o cérebro identifica tais palavras, porém não consegue associar seu nome ou aquela palavra dentro do contexto atual, notamos atrasos de 200ms até 400ms.

Foram feitos testes para medir a capacidade do Autista em responder seu nome ou dentro de interações sociais com público maior, foi notado extrema dificuldade do Autista em observar características de associação ao seu nome, se tornando incomunicável quando colocados em meio a aglomerações.

As descobertas são importantes para os médicos e terapeutas que trabalham com autistas. diz Margot Taylor , diretora de neuroimagem funcional do Hospital for Sick Children em Toronto, Canadá, que não esteve envolvida na pesquisa.

“Pode ajudar se os terapeutas ou pessoas que fazem intervenções com autistas realmente entendam que eles realmente não se orientam normalmente pelos seus próprios nomes”, diz Taylor. “Essa é uma ação muito básica que todos nós pensávamos que as crianças fariam.”

Trabalhos futuros devem examinar a resposta do nome em bebês e crianças autistas. Também pode confirmar se a habilidade de processamento auditivo prediz a habilidade de linguagem. Nesse caso, os médicos podem usar avaliações neurais para avaliar se as terapias estão funcionando.

Nesse caso será possível utilizar outros processos de modulação e treinamentos para melhora da comunicação de autistas respeitando suas particularidades, não devemos gritar ou criar um ambiente de estresse para tentativa de dialogo com autistas, a resposta poderá ocorrer quando a repetição plausível for aplicada, dentro de características particulares o Biofeedback poderá em conjunto com Neurofeedback disponibilizar outra metodologia de avaliação complementar no meio Autístico. 

Não grite quando o Autista não responder.

Autista Savant Jacson Marçal @jacsonfier no Instagram

REFERÊNCIAS:

Schwartz S. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2020) PubMed

Schwartz S. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2020) PubMed

Nijhof AD et al. J. Abnorm . Psychol. 127 , 129-138 (2018) PubMed

Autistas adultos são mais propensos a apresentarem comorbidades crônicas e características de condições coexistente, especialmente no Coração, Pulmão e diabetes, em mulheres esses dados podem ser 2x maiores, conforme novo estudo apresentado pela Universidade de Cambridge.

Estudos anteriores já mostravam que autistas tinha uma taxa de mortalidade maior, além de morrerem mais jovens, em parte devido as condições crônicas de saúde, além de outros estudos mostrarem que autistas teriam risco aumentado naturalmente em desenvolver outras patologias associativas.

A pesquisa recente avaliou 1.156 autistas em comparação com 1.212 neurotípicos, foram feitas avaliações relacionadas aos hábitos de vida, forma de alimentação, atividades laborais entre diversos outros fatores. Os estudos mostrar que autistas teriam 1,5% a 4,3% mais chances de apresentar condições especificas de saúde tais como hipertensão, arritmias, asma e pré-diabético.

Em complemento esse foi o primeiro estudo dentro de um contexto maior avaliar questões relacionadas ao fumo, ao uso de álcool e do IMC. Surpreendentemente, os resultados mostram que esses fatores de estilo de vida (que aumentam o risco de problemas crônicos de saúde física na população em geral) não são responsáveis pelo aumento do risco de tais doenças vistas entre os autistas. Ou seja, dentro de um contexto amplo naturalmente teremos uma maior prevalência por questões associativas dentro de uma característica genética relacionada ao autismo. Vale lembrar que a utilização de tais compostos somatizam da mesma forma, só que a não utilização não garantira o aparecimento de trais patologias.

O Estudo também se aprofundou mais no âmbito do sexo feminino, parte pouco estudada anteriormente. Os resultados revelaram que mulheres autistas, ainda mais que os homens autistas, são mais propensas a apresentarem maior probabilidade de tais riscos citados anteriormente. Ou seja, dentro de um contexto avaliativo mulheres teriam 8,6% mais chances de apresentar um estado pré-diabético que uma mulher neurotípicas, e 4,3% contra um homem autista.

Tais estudos ajudam a identificar caraterísticas primárias para que juntos possamos trabalhar os efeitos mais presentes no meio Autístico, trabalhando a melhora da qualidade de vida no aspecto que relaciona alimentação, exercícios e outros fatores que corroboram para um funcionamento melhor do organismo humano.

Autista Savant Jacson Marçal @jacsonfier no Instagram

Referência:

Elizabeth Weir, Carrie Allison, Varun Warrier, Simon Baron-Cohen. Maior prevalência de condições de saúde física não transmissíveis entre adultos autistas . Autismo , 2020; 136236132095365 DOI: 10.1177 / 1362361320953652

Autistas tendem a ter maiores problemas visuais, apontam estudos.

 

É muito comum encontrar autistas com problemas visuais, dos mais variados, essas observações devem ser analisadas para que possamos gerir melhor as informações e o meio de adaptação com relação ao Autismo e a visão.

No estudo de Atlanta, 7% das crianças que tinham baixa acuidade visual, mesmo com correção, tinham autismo. Estudos de registros de clínicas oftalmológicas também sugerem que crianças autistas são propensas a sérios problemas de visão: entre 2.555 crianças em uma clínica universitária de autismo, cerca de 11% tinham distúrbios de visão significativos , incluindo estrabismo, em que os olhos estão desalinhados, e ambliopia, na qual a visão em um ou ambos os olhos resulta do desenvolvimento visual inicial anormal. (Cerca de 7 % das crianças dos EUA em geral têm um distúrbio de visão , de acordo com os Centros para Controle e Prevenção de Doenças.)

Dentro dessa abordagem eu comecei a observar fatores relacionados a minha visão e ligação com outros autistas que também tinha uma significativa alteração visual, ou que estariam em desenvolvimento, dentro dos estudos observados, fazer a ligação do Autismo com problemas visuais podem facilitar processos de antecipação para processos com maior efeito negativo.

Hoje é possível observar que a relação de alteração cerebral para hipersensibilidade ou Hipo auditiva tem ligações correlacionadas no nosso processo de neurodesenvolvimento, uma adaptação diferente, ocorrida dentro do espectro em Autistas que apresentem alguma alteração visual ou venham a desenvolver qualquer tipo de alteração observadas nos estudos.

Outro estudo mais recente publicado este mês, a equipe de Chang revisou os registros médicos de mais de 10 milhões de crianças e descobriu que 13,5% das crianças autistas têm distúrbios de visão, em comparação com 3,5% das crianças típicas. As crianças com autismo têm cerca de 5 vezes mais probabilidade de ter nistagmo do que as crianças normais, em que os olhos se movem ritmicamente para a frente e para trás, descobriram, e são 3,5 vezes mais probabilidade de ter estrabismo e 2,5 vezes mais probabilidade de ter ambliopia.

Com essa relação e com os estudos apresentados, comecei a observar relações com nistagmo e meu autismo, observando um movimento involuntário constante, comecei a ficar muito agitado chegando ao ponto de consultar um neurologista e oftalmologista, onde a ligação dos zumbidos com nistagmo me enquadrou nesse aspecto de percepção. Indo mais além em uma breve anamnese familiar por características hereditárias descobri no histórico familiar da minha mãe uma sequencia igual dentro desses padrões.

Compreender o autismo em deficientes visuais também pode fornecer informações sobre o autismo em geral.  Acompanhar o desenvolvimento de crianças com hipoplasia do nervo óptico ou outras causas de cegueira congênita pode ajudar os cientistas a identificar os primeiros sinais de autismo, diz Borchert, semelhante a estudos de "irmãos bebês" e outros grupos com elevada chance de autismo. O estudo dessa população também pode ajudar os pesquisadores a identificar as influências biológicas ou ambientais ou as áreas do cérebro importantes para as alterações visuais. 

O colículo superior, uma parte do tronco cerebral, se conecta à retina e desempenha um papel na atenção visual, incluindo atenção precoce aos rostos, processamento do movimento biológico e reação a estímulos emocionais.  A interrupção do seu desenvolvimento pode contribuir para a ligação do autismo em indivíduos com características associativas em fatores que liguem seu estado a sua visão.

Dentro desses quadros avaliativos, a sugestão pós estudo é manter todo processo investigativo, anual com acompanhamento oftalmológico, evitando e blindado possíveis distúrbios visuais e agravantes associativos.

Conforme já abordei aqui em outros Artigos, sempre devemos observar características que ligam o Autismo a sua percepção  do sistema nervoso central, com relação a todo nosso organismo, minha deficiência visual hoje, relacionada a visão monocular pode servir de exemplo para processos que auxiliem autistas a blindar possíveis patologias que ocasionem vários transtornos adicionais relacionados a visão no espectro. Hoje sou um Autista com Visão Monocular, Astigmatismo, Miopia, Hipermetropia, Daltonismo, Nistagmo além de relação a dificuldade de proporção correlacionado a Síndrome de Alice.

Autista Savant – Jacson Marçal @jacsonfier no Instagram.

Referencias:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32896499/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31676470/

https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/what-baby-siblings-can-teach-us-about-autism/

https://www.spectrumnews.org/features/special-reports/autism-brain-region-by-region/

 

O capacitismo mascarado por ações típicas, tidas como naturais.

 

Hoje em dia é muito difícil ser um PcD “Pessoa com Deficiência”  no meio social como um todo, as pessoas acabam por si só julgando direta e indiretamente ações, posicionamentos ou atitudes de pessoas com deficiência. O capacitismo fica mascarado entre essas questões sociais, quando percebemos já estamos sendo afetados direta e indiretamente por todo mal que isso gera para nossa sociedade.

O Capacitismo nada mas é do que uma forma muito bitolada de pensamento que toda deficiência deve ser vista como algo a ser superado ou corrigido, o capacitismo anula a comunicação com a pessoa com deficiência terceirizando a comunicação.

O pior do capacitismo são posicionamentos tidos como naturais, falando para um Autista frases como;

“Nossa você nem parece Autista” 

“Nossa você parece tão bem para ser Autista”

“Nossa você não tem cara de Autista”

Como no Autismo ao se dirigir a uma pessoa que tenha um certo controle social, uma certa estabilidade essa forma mascarada de capacitismo gera uma desordem gigantesca para com Autista, onde essa ação possa gerar uma confusão, ou até mesmo uma desordem maior acarretando uma crise por falta de entendimento e auto questionamento.

Quando uma pessoa começa a julgar o Autista, ou qualquer pessoa pelo seu padrão mesmo que tenha entendimento que o padrão possa ser apenas um único modelo, isso causa muita dificuldade e insegurança para pessoas que não entende as diferenças que são encontradas no meio social em que vivemos. O extremo do capacitismo envolve o machismo, um racismo disfarçado, além da deficiência onde um nível de supremacia se coloque em um posicionamento único perante sua visão critica e analítica, o pior de tudo é quando o capacitismo gera uma visão distorcida de como cada deficiente deve ser, agir ou pensar. Isso anula possibilidades de melhoras e entendimento para com nossa equidade perante a sociedade.

Até quando vamos passar por situações adversas, sendo forçados a essa adaptação forçada, por não podermos ter liberdade muito menos voz, o capacitismo faz isso, transforma a voz em uma única opinião, desmerece e tira a oportunidade das pessoas com deficiência terem sua voz presente, além das intimidações e uma forma de pensar unificada sobre cada indivíduo. Vamos mudar esse meio social, vamos conscientizar já nossa sociedade sobre o capacitismo e suas influências negativas para com meio social.

Autista Savant - Jacson Marçal @jacsonfier nas redes sociais.

O Autismo e Genética uma abordagem ampla.

 

Conforme as pesquisas mais recentes os principais genes que têm ligação com o Autismo mostram um mapeamento com aberturas desde 1970. Desde então, os cientistas vêm descobrindo potenciais culpados genéticos no autismo, um processo que as tecnologias de decodificação de DNA  vem se aprimorando na última década, conforme observações analisadas no Autismo, verificamos uma estruturação bem maior, que tem uma fase de estudo superior a 1000 anos do processo evolutivo, humano.

Vale observar também estudos de YALE que reforçam diretrizes do processo evolutivo em relação a tais modificações genéticas dentro do processo evolutivo humano, com forte ligações da estrutura do DNA dentro do Autismo. 

À  medida que esse trabalho vem sendo aperfeiçoado,  cientistas começam a observar várias mudanças na característica genética que influencia na base de estudos sobre o Autismo. Conforme maior é esse aprofundamento,  mais dados são incorporados e mais amplo o espectro se mostra..

Como os pesquisadores conseguiram chegar a percepção que o genes contribuem para o autismo?

Desde o primeiro estudo com gêmeos com autismo em 1977, várias equipes compararam as taxas de autismo em gêmeos e mostraram que o autismo é altamente hereditário . Quando um gêmeo idêntico tem autismo, há cerca de 80% de chance de que o outro gêmeo também tenha. A taxa correspondente para gêmeos fraternos é de cerca de 40%.

No entanto, a genética claramente não leva em conta todos os riscos de autismo. Fatores ambientais também contribuem para a condição embora os pesquisadores discordem sobre as contribuições relativas dos genes e do meio ambiente. 

Alguns fatores de risco ambientais para o autismo, como a exposição a uma resposta imunológica materna no útero ou complicações durante o nascimento, podem trabalhar com fatores genéticos para o aparecimento do autismo ou intensificar suas características. Essa característica pode ser facilmente observada dentro do então enquadramento e explicações que já abordei no meu canal no Instagram, sobre o Autismo e a Epigenética. 

Genética em movimento: o segredo para entender o autismo está em grande parte no nosso DNA.

Existe um gene do autismo ?

Na verdade não. Existem várias condições associadas ao autismo que se originam de mutações em um único gene, incluindo as síndromes do X frágil e Rett. Porém, menos de 1% dos casos não associados de autismo resultam de mutações em um único gene. Até agora, pelo menos, não existe um "gene do autismo"  o que significa que nenhum gene sofre mutação consistente em todas as pessoas com autismo. Também não parece haver nenhum gene que causa autismo sempre que sofre mutação.

Ainda assim, a lista de genes implicados no autismo está crescendo. Os pesquisadores registraram cerca de 100 genes que consideram fortemente ligados ao autismo, mais de 286 associativos e mais de 1000 dentro de novas abordagens. Muitos desses genes são importantes para a comunicação entre neurônios ou para controlar a expressão de outros genes.

Como esses genes contribuem para o autismo?

Mudanças, ou mutações, no DNA desses genes podem levar ao autismo. Algumas mutações afetam um único par de bases de DNA, ou 'letra'. Na verdade, todo mundo tem milhares dessas variantes genéticas. Uma variante encontrada em 1% ou mais da população é considerada "comum" e é chamada de polimorfismo de nucleotídeo único, ou SNP.

As variantes comuns geralmente têm efeitos sutis e podem trabalhar juntas para contribuir para o autismo. Variantes 'raras', encontradas em menos de 1% das pessoas, tendem a ter efeitos mais fortes. Muitas das mutações associadas ao autismo até agora são raras. É significativamente mais difícil encontrar variantes comuns para o risco de autismo, embora alguns estudos estejam em andamento.

Outras mudanças, conhecidas como variações do número de cópias (CNVs) , aparecem como deleções ou duplicações de longos trechos de DNA e frequentemente incluem muitos genes.

Mas as mutações que contribuem para o autismo provavelmente não estão todas nos genes, que constituem menos de 2% do genoma. Os pesquisadores estão tentando vasculhar os 98% restantes do genoma em busca de irregularidades associadas ao autismo. Até agora, essas regiões são mal compreendidas.

Todas as mutações são igualmente prejudiciais ?

Não. No nível molecular, os efeitos das mutações podem diferir, mesmo entre os SNPs. As mutações podem ser prejudiciais ou benignas, dependendo do quanto alteram a função da proteína correspondente. Uma mutação missense, por exemplo, troca um aminoácido da proteína por outro. Se a substituição não alterar significativamente a proteína, é provável que seja benigna. Uma mutação sem sentido, por outro lado, insere um sinal de 'pare' dentro de um gene, fazendo com que a produção de proteína seja interrompida prematuramente. A proteína resultante é muito curta e funciona mal, se é que funciona.

Como as pessoas adquirem mutações?

A maioria das mutações é herdada dos pais e podem ser comuns ou raras. As mutações também podem surgir espontaneamente em um óvulo ou espermatozóide e, portanto, são encontradas apenas na criança e não em seus pais. Os pesquisadores podem encontrar essas raras mutações " de novo " comparando as sequências de DNA de pessoas com autismo com as de seus familiares não afetados. Mutações espontâneas que surgem após a concepção costumam ser "mosaico", o que significa que afetam apenas algumas células do corpo.

A genética pode explicar por que os meninos têm mais probabilidade do que as meninas de ter autismo?

Entre partes. As meninas com autismo parecem ter mais mutações do que os meninos com o Autismo. E meninos com autismo às vezes herdam suas mutações de mães não afetadas. Juntos, esses resultados sugerem que as meninas podem ser de alguma forma resistentes a mutações que contribuem para o autismo e precisam de um acerto genético maior para ter a condição coexistente. Porém estudos mostram uma variação de alternância no Autismo feminino, apresentado uma linha ainda não investigada, que afeta sua percepção e camuflagem no meio típico comum. Sendo assim podemos ter uma parcela quase igualitária na presença de meninas dentro do espectro.

Existe uma maneira de testar as mutações antes de uma criança nascer?

Os médicos rastreiam rotineiramente os cromossomos de um bebê em desenvolvimento para identificar grandes anormalidades cromossômicas, incluindo CNVs. Existem testes genéticos pré-natais para algumas síndromes associadas ao autismo, como a síndrome do X frágil. Mas mesmo que um bebê em desenvolvimento tenha essas mutações raras, não há como saber com certeza se ele será mais tarde diagnosticado com autismo.

Dentro dessas observações podemos notar que o abismo da genética relacionada ao DNA e seus mapeamentos no Autismo precisa de tempo e mais estudos para um avanço significativo para possíveis adaptações e aprimoramentos a terapias adicionais além do entendimento amplo para as particularidades dentro do espectro do Autismo. 

Autista Savant Jacson Marçal @jacsonfier nas redes sociais. 

Fonte:

Acessado 03/09/2020 às 20:10 /www.washingtonpost.com/national/health-science/is-there-such-a-thing-as-an-autism-gene/2017/06/30/21f35f00-5ce1-11e7-9fc6-c7ef4bc58d13_story.html